丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症 概述：丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插... [详情]